Variante
Gen: APOB
OMIM: 107730
Variante: c.9023C>A
Transkript: NM_000384.3
Proteinaustausch: p.Ala3008Glu
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 22.11.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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