Gen: ATRX
OMIM: 300032
Variante: c.4174_4185delGAAGTTAGTGAA
Transkript: NM_000489.6
Proteinaustausch: p.Glu1392_Glu1395del
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 24.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: