Gen: BRIP1
OMIM: 605882
Variante: c.2524_2525delCT
Transkript: NM_032043.2
Proteinaustausch: p.Leu842Tyrfs*5
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 12.01.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
Kommentar: