Variante
Gen: BRIP1
OMIM: 605882
Variante: c.2451T>A
Transkript: NM_032043.2
Proteinaustausch: p.Tyr817*
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 12.01.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
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