Gen: CALM3
OMIM: 114183
Variante: c.300C>T
Transkript: NM_005184.4
Proteinaustausch: p.(Tyr100=)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 11.08.2021
Eingestellt: 12.01.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Leonie von Elsner
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