Gen: ALPL
OMIM: 171760
Variante: c.625A>T
Transkript: NM_000478.4
Proteinaustausch: p.(Met209Leu)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 01.06.2021
Eingestellt: 12.01.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Leonie von Elsner
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