Variante
Gen: ARSB
OMIM: 611542
Variante: c.1543C>T
Transkript: NM_000046.3
Proteinaustausch: p.(Pro515Ser)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 20.10.2021
Eingestellt: 12.01.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Leonie von Elsner
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