Gen: ALMS1
OMIM: 606844
Variante: c.4292_4293delCA
Transkript: NM_015120.4
Proteinaustausch: p.(Thr1431Argfs*5)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 06.04.2022
Eingestellt: 07.04.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Leonie von Elsner
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