Variante
Gen: KCNH2
OMIM: 152427
Variante: c.3094C>G
Transkript: NM_000238.3
Proteinaustausch: p.(Arg1032Gly)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 25.02.2022
Eingestellt: 07.04.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Leonie von Elsner
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