Gen: ARSB
OMIM: 611542
Variante: c.1254_1258delTCTTC
Transkript: NM_000046.3
Proteinaustausch: p.Leu419Argfs*6
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP4
Datum der Bewertung: 15.06.2022
Eingestellt: 15.06.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Michael Kutsche
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