Variante
Gen: ABCD1
OMIM: 300371
Variante: c.1780+1G>T
Transkript: NM_000033.3
Proteinaustausch:
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: PVS1, PM2, PP3, PP4
Datum der Bewertung: 08.07.2022
Eingestellt: 08.07.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
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