Gen: ALPL
OMIM: 171760
Variante: c.62-2A>G
Transkript: NM_000478.4
Proteinaustausch:
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 31.03.2022
Eingestellt: 29.07.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Leonie von Elsner
Kommentar: