Variante
Gen: BRCA2 , BRCA2
OMIM: 600185
Variante: c.4837C>T
Transkript: NM_000059.3
Proteinaustausch: p.(Pro1613Ser)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 21.10.2022
Eingestellt: 21.10.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Leonie von Elsner
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