Gen: KCNH2
OMIM: 152427
Variante: c.451C>G
Transkript: NM_000238.4
Proteinaustausch: p.Pro151Ala
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 17.01.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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