Gen: AKAP9
OMIM: 604001
Variante: c.1222A>C
Transkript: NM_005751.4
Proteinaustausch: p.Asn408His
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 08.02.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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