Gen: KCNH2
OMIM: 152427
Variante: c.73C>T
Transkript: NM_172057.2
Proteinaustausch: p.Arg25Trp
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 16.03.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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