Gen: DSP
OMIM: 125647
Variante: c.5324G>T
Transkript: NM_004415.4
Proteinaustausch: Arg1775Ile
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 13.04.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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