Gen: KCNJ5
OMIM: 600734
Variante: c.725G>A
Transkript: NM_000890.5
Proteinaustausch: p.Arg242Gln
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 27.04.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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