Variante
Gen: ANKRD1
OMIM: 609599
Variante: c.532C>G
Transkript: NM_014391.3
Proteinaustausch: p.Gln178Glu
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 19.05.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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