Gen: ANK2
OMIM: 106410
Variante: c.10084T>A
Transkript: NM_001148.6
Proteinaustausch: p.Ser3362Thr
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 28.06.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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