Gen: KCNQ1
OMIM: 607542
Variante: c.1128+4C>T
Transkript: NM_000218.3
Proteinaustausch:
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 13.07.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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