Gen: DSP
OMIM: 125647
Variante: c.5188G>A
Transkript: NM_004415.4
Proteinaustausch: p.Glu1730Lys
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 08.08.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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