Gen: AKAP9
OMIM: 604001
Variante: c.6817A>G
Transkript: NM_005751.5
Proteinaustausch: p.Thr2273Ala
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 17.08.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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