HGQN - Einrichtung

Gemeinschaftspraxis für Humangenetik

Cytogenetisches Labor & Labor für Molekulare Medizin

Altonaer Str. 63

20357 Hamburg

Deutschland

http://www.dna-diagnostik.hamburg/

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Usha Peters

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Zertifizierung

Zertifiziert seit: 03.06.2008

Zertifizierende Organisation: WIESO CERT GmbH

Beschreibung: DIN EN ISO 9001:2000

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Dr. med. Usha Peters | Tel:+49-40-43 29 26-0 | Fax:+49-40-43 29 26-20
Fachärztin für Humangenetik

Molekulargenetik

Dr. rer. nat. Ulrike Paul | Tel:+49-40-432926-74 | Fax:+49-40-43 29 26-78
Biologe
Dr. med. Usha Peters | Tel:+49-40-43 29 26-0 | Fax:+49-40-43 29 26-20
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Saskia Kleier | Tel:+49-40-43 29 26-0 | Fax:+49-40-43 29 26-20
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Astrid Preuße | Tel:+49-40-43 29 26-0 | Fax:+49-40-432926-20
Fachärztin für Humangenetik
Dipl. Biol. Magdalena Sobecki | Tel:+49-40-43 29 26-50 | Fax:+49-40-43 29 26-78
Dipl. Biol. Winfried Schmidt | Tel:+49-40-43 29 26-55 | Fax:+49-40-43 29 26-78
Diplom-Biologe
Dr. rer. nat. Sandra Fleischer | Tel:+49-40-432926-64 | Fax:+49-40-432926-78
Biologin
Dr. rer. nat. Hjördis Drexler | Tel:+49-40-432926-73 | Fax:+49-40-432926-78
Biologin
Dr. rer. nat. Christine Diethmaier | Tel:+49-40-432926-75 | Fax:+49-40-432926-78
Biologin
Dr. rer. nat. Sören Wenzel | Tel:+49-40-432926-75 | Fax:+49-40-432926-78
Biologe

Molekulare Zytogenetik

Dr. rer. nat. Susanne Rudolph | Tel:+49-40-43 29 26-33 | Fax:+49-40-43 29 26-41
Biologin
Dipl. Biol. Martina Harnisch | Tel:+49-40-43 29 26-23 | Fax:+49-40-43 29 26-41
Biologin
Dr. med. Astrid Preuße | Tel:+49-40-43 29 26-0 | Fax:+49-40-432926-20
Fachärztin für Humangenetik
M.Sc. Philip Stoltenberg | Tel:+49-40-432926-22 | Fax:+49-40-432926-78
Biologe

Zytogenetik

Dr. med. Usha Peters | Tel:+49-40-43 29 26-0 | Fax:+49-40-43 29 26-20
Fachärztin für Humangenetik
Dr. rer. nat. Susanne Rudolph | Tel:+49-40-43 29 26-33 | Fax:+49-40-43 29 26-41
Biologin
Dipl. Biol. Martina Harnisch | Tel:+49-40-43 29 26-23 | Fax:+49-40-43 29 26-41
Biologin
Dr. med. Saskia Kleier | Tel:+49-40-43 29 26-0 | Fax:+49-40-43 29 26-20
Fachärztin für Humangenetik
M.Sc. Philip Stoltenberg | Tel:+49-40-432926-22 | Fax:+49-40-432926-78
Biologe

Genetische Beratung

Dr. med. Usha Peters | Tel:+49-40-43 29 26-0 | Fax:+49-40-43 29 26-20
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Saskia Kleier | Tel:+49-40-43 29 26-0 | Fax:+49-40-43 29 26-20
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Astrid Preuße | Tel:+49-40-43 29 26-0 | Fax:+49-40-432926-20
Fachärztin für Humangenetik

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
HBA1 HBA2	Alpha-Thalassämie		140700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Paul, Ulrike Tel +49-40-432926-74 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Angelman-Syndrom		105830	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Preuße, Astrid Tel +49-40-43 29 26-0 Fax +49-40-432926-20	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HBB	Beta-Thalassämie		141900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Paul, Ulrike Tel +49-40-432926-74 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NOTCH3	CADASIL		125310	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schmidt, Winfried Tel +49-40-43 29 26-55 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HTT	Chorea Huntington		143100	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Paul, Ulrike Tel +49-40-432926-74 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

p53	Li-Fraumeni-Syndrom		151623	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleier, Saskia Tel +49-40-43 29 26-0 Fax +49-40-43 29 26-20	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Markerchromosomen			Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Rudolph, Susanne Tel +49-40-43 29 26-33 Fax +49-40-43 29 26-41	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MEFV	Mittelmeerfieber (familiär)		249100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Paul, Ulrike Tel +49-40-432926-74 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DMD	Muskeldystrophie Duchenne		310200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Paul, Ulrike Tel +49-40-432926-74 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

STK11	Peutz-Jeghers-Syndrom		175200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Paul, Ulrike Tel +49-40-432926-74 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BMPR1A MUTYH	Polyposis (juvenil)		174900, 132600	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schmidt, Winfried Tel +49-40-43 29 26-55 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APC MUTYH	Polyposis coli (familiär adenomatös)		175100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Peters, Usha Tel +49-40-43 29 26-0 Fax +49-40-43 29 26-20	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GABR3 PWCR SNRPN	Prader-Willi-Syndrom		176270	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Preuße, Astrid Tel +49-40-43 29 26-0 Fax +49-40-432926-20	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

H19 ICR1	Silver-Russell-Syndrom		180860	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Paul, Ulrike Tel +49-40-432926-74 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AT3 PROS1	Thrombophilie		173360	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Paul, Ulrike Tel +49-40-432926-74 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MEG3	Uniparentale Disomie 14			MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Paul, Ulrike Tel +49-40-432926-74 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

WBSCR1	Williams-Beuren-Syndrom		194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleier, Saskia Tel +49-40-43 29 26-0 Fax +49-40-43 29 26-20	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
CYP11B1 CYP17A1 CYP21A2 HSD3B2	Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel	Importiert aus Diagnosen
CYP11B1 CYP17A1 CYP21A2 HSD3B2	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Paul, Ulrike Tel +49-40-432926-74 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRCA1 BRCA2 CHECK2 RAD51C	Brustkrebs (familiär)	Importiert aus Diagnosen
BRCA1 BRCA2 CHECK2 RAD51C	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode Fragmentanalyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kleier, Saskia Tel +49-40-43 29 26-0 Fax +49-40-43 29 26-20	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HAMP Hepcidin HFE SLC11A3 TFR2	Hämochromatose Typ 1	Importiert aus Diagnosen
HAMP Hepcidin HFE SLC11A3 TFR2	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Schmidt, Winfried Tel +49-40-43 29 26-55 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

EPCAM MLH1 MLH3 MSH2 MSH6 ... (9)	Kolonkarzinom	Importiert aus Diagnosen
EPCAM MLH1 MLH3 MSH2 MSH6 ... (9)	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Peters, Usha Tel +49-40-43 29 26-0 Fax +49-40-43 29 26-20	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BLK GCK HNF1A HNF1B HNF4A ... (10)	MODY Diabetes	Importiert aus Diagnosen
BLK GCK HNF1A HNF1B HNF4A ... (10)	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Schmidt, Winfried Tel +49-40-43 29 26-55 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF CBL KRAS NRAS PTPN11 ... (9)	Noonan-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
BRAF CBL KRAS NRAS PTPN11 ... (9)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Paul, Ulrike Tel +49-40-432926-74 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
DMD/BMD	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2008
Verantwortlicher Michael Kutsche		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Clemens R. Müller-Reible	Abschlussbericht 15.06.2008

HNPCC - Lynch Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Michael Kutsche		Ringversuchsleiter Dr. Waltraut Friedl	Abschlussbericht 01.11.2007

Spinozerebelläre Ataxien	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Michael Kutsche		Ringversuchsleiter Dr. Stefan Wieczorek	Abschlussbericht 31.01.2008

AGS	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Michael Kutsche		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 08.12.2006

Cystic Fibrosis	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2006
Verantwortlicher Michael Kutsche		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 01.06.2007

Huntington Krankheit	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Michael Kutsche		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 31.01.2007