MVZ Labor Dr. Limbach und Kollegen GbR
Labor für Molekulare Endokrinologie
Im Weiher 12
69121 Heidelberg
Germany
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Dr. Egbert SchulzeKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Dr. Egbert Schulze | Tel:06221-658883 | Fax:06221-658884
- Dr. rer.nat. Peter Ruppersberger | Tel:+49-6221-3432176 | Fax:+49-6221-3432190Fachhumangenetiker
Molekulargenetik
- Dr. Egbert Schulze | Tel:06221-658883 | Fax:06221-658884
- Dr. rer.nat. Peter Ruppersberger | Tel:+49-6221-3432176 | Fax:+49-6221-3432190Fachhumangenetiker
Molekulare Zytogenetik
- Dr. rer.nat. Peter Ruppersberger | Tel:+49-6221-3432176 | Fax:+49-6221-3432190Fachhumangenetiker
Zytogenetik
- Dr. rer.nat. Peter Ruppersberger | Tel:+49-6221-3432176 | Fax:+49-6221-3432190Fachhumangenetiker
Tumorzytogenetik
- Dr. rer.nat. Peter Ruppersberger | Tel:+49-6221-3432176 | Fax:+49-6221-3432190Fachhumangenetiker
Allgemeine Anmeldung, Sekretariat
- Dr. Egbert Schulze | Tel:06221-658883 | Fax:06221-658884
- Dr. rer.nat. Peter Ruppersberger | Tel:+49-6221-3432176 | Fax:+49-6221-3432190Fachhumangenetiker
Diagnosen
| Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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HSD3B2 | ADRENAL HYPERPLASIA II | 201810 |
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CYP11B1 | ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 11-BETA-HYDROXYLASE DEFICIENCY | 202010 |
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CYP21 | ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY | 201910, 202110 |
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GNAS | ALBRIGHT HEREDITARY OSTEODYSTROPHY; AHO | 103580 |
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AT3 | ANTITHROMBIN III DEFICIENCY | 107300 |
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APOE | APOLIPOPROTEIN E; APOE | 107741 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CORTISOL 11-BETA-KETOREDUCTASE DEFICIENCY | 218030 |
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ABCC8 GCK KCNJ11 | DIABETES MELLITUS, PERMANENT NEONATAL | 606176 |
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HAMP | HEMOCHROMATOSIS, JUVENILE; JH | 602390, 615517 |
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SLC11A3 | HEMOCHROMATOSIS, TYPE 4; HFE4 | 606069 |
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| HEMOCHROMATOSIS; HFE | 235200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CYP11B2 | HYPERALDOSTERONISM, FAMILIAL, TYPE I | 103900 |
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LDLR | HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT | 143890, 603776 |
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APOB | HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE B | 144010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FTL | HYPERFERRITINEMIA-CATARACT SYNDROME | 600886 |
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CASR | HYPOCALCEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT | 601198 |
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CASR | HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA, FAMILIAL, TYPE I; HHC1 (sowie Typ III; HHC3) | 145980, 600740 |
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LCT | HYPOLACTASIA, ADULT TYPE | 223100 |
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| HYPOPHOSPHATEMIA, X-LINKED | 307800 |
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SHOX | LERI-WEILL DYSCHONDROSTEOSIS; LWD | 127300 |
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STAR | LIPOID CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA | 201710 |
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HNF4A | MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE I; MODY1 | 125850 |
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GCK | MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE II; MODY2 | 125851 |
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HNF1A | MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE III; MODY3 | 600496 |
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| MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE I; MEN1 | 131100 |
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RET | MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE II; MEN2A | 171400 |
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RET | MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB; MEN2B | 162300 |
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MC4R | Obesity | 601665 |
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SDHD | PARAGANGLIOMAS 1; PGL1 | 168000 |
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| PROTEIN C DEFICIENCY, CONGENITAL THROMBOTIC DISEASE DUE TO | 176860 |
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PROS1 | PROTEIN S, ALPHA; PROS1 | 176880 |
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GNAS | Pseudohypoparathyroidism, Type IB | 603233 |
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SDHB | SUCCINATE DEHYDROGENASE COMPLEX, SUBUNIT B, IRON SULFUR PROTEIN; SDHB | 185470 |
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THRB | THYROID HORMONE RESISTANCE | 188570 |
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VHL | VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME; VHL | 193300 |
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Panels
| Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation |
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Ringversuche
| Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2004 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2004 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||