HGQN - Einrichtung

University Hospital

Institut für Humangenetik

Albert-Einstein-Allee 11

89081 Ulm

Germany

http://www.uni-ulm.de/humangenetik

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Reiner Siebert

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 20.02.2012

Akkreditierende Organisation: DAkks D-ML-13294-03-00

Beschreibung: Akkrediiert für:
Molekulare Humangenetik, Tumorzytogenetik, Zytogenetik
Untersuchungsverfahren:
Amplifikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren, Chromosomenanalyse durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), Chromosomenanalyse aus kultiviertem Gewebe

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Prof. Dr. med. Reiner Siebert | Tel:+49-731-500-65440 | Fax:+49-731-500-65402
Facharzt für Humangenetik, Institutsdirektor

Molekulargenetik

Dr. Kathrin Oehl-Huber | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471
Biologin (M.Sc.), Bereichsleitung Molekulargenetik
Simone Seiffert | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471
Bereichsleitung Molekulargenetik
Sonja Dahlum | Tel:+49-731-500-65430 +49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65471
Bereichsleitung Molekulargenetik und Zytogenetik
Margit Klehr-Martinelli | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471
Bereichsleitung Molekulargenetik
Dr. Kathrin Müller | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471
Bereichsleitung Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

PD Dr. med Susanne Bens | Tel:+49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65402
Fachärztin für Humangenetik
Dr. Kathrin Oehl-Huber | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471
Biologin (M.Sc.), Bereichsleitung Molekulargenetik
Simone Seiffert | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471
Bereichsleitung Molekulargenetik
Sonja Dahlum | Tel:+49-731-500-65430 +49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65471
Bereichsleitung Molekulargenetik und Zytogenetik

Zytogenetik

PD Dr. med Susanne Bens | Tel:+49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65402
Fachärztin für Humangenetik
Sonja Dahlum | Tel:+49-731-500-65430 +49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65471
Bereichsleitung Molekulargenetik und Zytogenetik
Prof Dr. Hildegard Kehrer-Sawatzki | Tel:+49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65471
Bereichsleitung Zytogenetik

Tumorzytogenetik

PD Dr. med Susanne Bens | Tel:+49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65402
Fachärztin für Humangenetik
Sonja Dahlum | Tel:+49-731-500-65430 +49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65471
Bereichsleitung Molekulargenetik und Zytogenetik

Genetische Beratung

Irmgard Debatin | Tel:+49-731-500-58510 | Fax:
Fachärztin für Humangenetik; Spezialsprechstunde familiärer Brust- und Eierstockkrebs
Prof. Dr. med. Reiner Siebert | Tel:+49-731-500-65440 | Fax:+49-731-500-65402
Facharzt für Humangenetik, Institutsdirektor
PD Dr. med Susanne Bens | Tel:+49-731-500-65480 | Fax:+49-731-500-65402
Fachärztin für Humangenetik

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Nadine Buschina | Tel:+49-731-500-65401 | Fax:+49-731-500-65402
Assistenz des Institutsdirektors

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
APC MUTYH	ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC		175100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PRNP	ALZHEIMER DISEASE, EARLY-ONSET FAMILIAL, WITH COEXISTING AMYLOID AND PRION PATHOLOGY		605055	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ALS2	Amyotrophic Lateral Sclerosis 2, juvenile; ALS2		205100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SETX	AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 4, JUVENILE; ALS4		602433	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MECP2 SLC9A6	ANGELMAN SYNDROME; AS		105830	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PHF6	BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN SYNDROME; BFLS		301900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TFAP2A	Branchio-Oculo-Facial Syndrome		113620	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB2 GJB6	DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1		220290	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATN1	DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY; DRPLA		125370
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	DIGEORGE SYNDROME; DGS		188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DMPK	DYSTROPHIA MYOTONICA 1		160900	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CNBP	DYSTROPHIA MYOTONICA 2; DM2		602668	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APP PSEN1 PSEN2	Early-Onset Familial Alzheimer Disease		104300	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX	EPILEPSY, MYOCLONIC, X-LINKED, WITH MENTAL RETARDATION AND SPASTICITY		300432	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FMR1	FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 GENE; FMR1		309550	Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

JPH3	HUNTINGTON DISEASE-LIKE 2; HDL2		606438
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HD	HUNTINGTON DISEASE; HD		143100
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX	INFANTILE SPASM SYNDROME, X-LINKED		308350	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	KALLMANN SYNDROME 1; KAL1		308700	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB2	KERATITIS-ICHTHYOSIS-DEAFNESS SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT		148210	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	marker chromosomes			Single copy FISH (kommerzielle Sonden) WCP (Paint FISH)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MECP2	MENTAL RETARDATION WITH PSYCHOSIS, PYRAMIDAL SIGNS, AND MACROORCHIDISM		300055	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; MDLS		247200	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RET	MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE II; MEN2A		171400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RET	MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB; MEN2B		162300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CSTB	MYOCLONIC EPILEPSY OF UNVERRICHT AND LUNDBORG		254800	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Southern-Blot
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NF1	NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1		162200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CTRC PRSS1 SPINK	PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT		167800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX	PARTINGTON X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME; PRTS		309510	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC26A4	PENDRED SYNDROME; PDS		274600	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN	PRADER-WILLI SYNDROME; PWS		176270	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MECP2	RETT SYNDROME; RTT		312750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SRY	SEX-DETERMINING REGION Y; SRY		480000	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	SHORT STATURE HOMEOBOX, Y-LINKED; SHOXY		400020	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) WCP (Paint FISH)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS		182290	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AR	SPINAL AND BULBAR MUSCULAR ATROPHY, X-LINKED 1; SMAX1		313200	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RET	THYROID CARCINOMA, FAMILIAL MEDULLARY; MTC		155240	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	VELOCARDIOFACIAL SYNDROME		192430	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS		194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
ALS2 ANG ARHGEF28 ATXN2 BSCL2 ... (40)	Amyotrophic lateral sclerosis	Imported from Diagnostics
ALS2 ANG ARHGEF28 ATXN2 BSCL2 ... (40)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Fragmentanalyse Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot NGS	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH PMS2 ... (7)	COLORECTAL CANCER; CRC	Imported from Diagnostics
MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH PMS2 ... (7)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

C9ORF72 CHMP2B GRN MAPT TBK1 ... (6)	FRONTOTEMPORAL DEMENTIA	Imported from Diagnostics
C9ORF72 CHMP2B GRN MAPT TBK1 ... (6)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KSR2 LEP LEPR MC4R MRAP2 ... (10)	Obesity	Imported from Diagnostics
KSR2 LEP LEPR MC4R MRAP2 ... (10)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MAX RET SDHB SDHC SDHD ... (6)	PHEOCHROMOCYTOMA	Imported from Diagnostics
MAX RET SDHB SDHC SDHD ... (6)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
BRCA (Full scheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

DM	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

FAP	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

FRAX	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 01.11.2018

FRDA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 01.11.2018

HD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

HNPC (LYNCH)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

PWAS	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 01.11.2018

SHOX	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

ArrayDiagnostik	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter BVDH BVDH	Abschlussbericht 25.04.2017

BRCA		EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 17.08.2017

bWS/SRS	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 13.09.2017

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 21.06.2017

DM		EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 17.08.2017

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 08.09.2017

FAP (APC)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 17.08.2017

FraX		EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 16.10.2017

HD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 17.08.2017

HNPCC (LYNCH)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 17.08.2017

MEN2A		EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 15.10.2017

SCA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 12.10.2017

SHOX	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 17.08.2017

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 17.08.2017

BRCA (full scheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

DM	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

DNA Sequencing - NextGen (vGermline)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.03.2016

DNA Sequencing - Sanger (Full version)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.09.2016

FAP (Hereditary Colon cancer)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

Fragile X Syndrome (FRAX)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 01.07.2016

FRDA (Friedreich Ataxia)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter PhD Hans Scheffer	Abschlussbericht 28.07.2016

HD (Huntington disease)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

HNPCC	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

MEN2	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 01.07.2016

PWS/AS	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 01.07.2016

SCA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 01.07.2016

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

BRCA (Full scheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

DM	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

FAP	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

FRAX	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

FRDA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

HD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

HNPCC (Lynch Syndrome)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

MEN2	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

SCA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

DMD/BMD	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2008
Verantwortlicher Peter Steinbach		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Clemens R. Müller-Reible	Abschlussbericht 15.06.2008

Chorea Huntington	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Peter Steinbach		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 18.02.2008

FRDA	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Peter Steinbach		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Christine Zühlke	Abschlussbericht 31.01.2008

Myotone Dystrophie Typ 1	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Peter Steinbach		Ringversuchsleiter Dr. biol. hum. Dieter Gläser	Abschlussbericht 30.04.2008

Spinozerebelläre Ataxien	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Peter Steinbach		Ringversuchsleiter Dr. Stefan Wieczorek	Abschlussbericht 31.01.2008

DMD/BMD	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Peter Steinbach		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Clemens R. Müller-Reible	Abschlussbericht 01.08.2006

FISH RV 9 Mikrodeletionen (Prophase/Metaphase in situ Hybridization)	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Gotthold Barbi		Ringversuchsleiter Priv.-Doz. Dr. med. habil. Oliver Bartsch	Abschlussbericht 31.01.2007

Huntington Krankheit	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Peter Steinbach		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 31.01.2007

Labororientierte QS RV 29	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Gotthold Barbi		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 31.12.2006

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Peter Steinbach		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 04.12.2006

Spinocerebelläre Ataxien / spinocerebellar ataxias	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Peter Steinbach		Ringversuchsleiter Dr. Stefan Wieczorek	Abschlussbericht 31.01.2007

Strukturanalyse (RV 11)	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Gotthold Barbi		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 01.10.2006