HGQN - Einrichtung

Institut für Humangenetik

Heinrich-Düker-Weg 12

37073 Göttingen

Deutschland

http://www.humangenetik-umg.de

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Bernd Wollnik

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 22.01.2013

Akkreditierende Organisation: Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS)

Beschreibung: DIN EN ISO 15189:2014

vorgelegt der BVDH Geschäftsstelle im Dez. 2014

Datum der letzten Reakkreditierung: 05.01.2015

Reakkreditiert von: Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS)

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Dr. rer. nat. Arne Zibat | Tel:0551399302 | Fax:0551399303

Molekulargenetik

Prof. Dr. rer. nat. Peter Burfeind | Tel:0551-39 7595 | Fax:0551-39 9303
Fachhumangenetiker | Diplombiologe
Dr. med. Silke Pauli | Tel:05513967536 | Fax:0551399303
Fachärztin für Humangenetik
Dr. rer. nat. Arne Zibat | Tel:0551399302 | Fax:0551399303
Dr. rer. nat. Silke Kaulfuß | Tel:0551399019 | Fax:0551399303
Leitung Diagnostk
Prof. Dr. med. Bernd Wollnik | Tel:0551397589 | Fax:0551399303
Institutsdirektor
Dr. med. Loukas Argyriou | Tel:05513967596 | Fax:05513969374
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Julia Schmidt | Tel:05513969016 | Fax:05513967567
Fachärztin für Humangenetik

Molekulare Zytogenetik

Prof. Dr. rer. nat. Peter Burfeind | Tel:0551-39 7595 | Fax:0551-39 9303
Fachhumangenetiker | Diplombiologe
Dr. rer. nat. Silke Kaulfuß | Tel:0551399019 | Fax:0551399303
Leitung Diagnostk
Prof. Dr. med. Bernd Wollnik | Tel:0551397589 | Fax:0551399303
Institutsdirektor
Dr. med. Loukas Argyriou | Tel:05513967596 | Fax:05513969374
Facharzt für Humangenetik

Zytogenetik

Prof. Dr. rer. nat. Peter Burfeind | Tel:0551-39 7595 | Fax:0551-39 9303
Fachhumangenetiker | Diplombiologe
Dr. rer. nat. Silke Kaulfuß | Tel:0551399019 | Fax:0551399303
Leitung Diagnostk
Prof. Dr. med. Bernd Wollnik | Tel:0551397589 | Fax:0551399303
Institutsdirektor
Dr. med. Loukas Argyriou | Tel:05513967596 | Fax:05513969374
Facharzt für Humangenetik

Genetische Beratung

Dr. med. Silke Pauli | Tel:05513967536 | Fax:0551399303
Fachärztin für Humangenetik
Prof. Dr. med. Bernd Wollnik | Tel:0551397589 | Fax:0551399303
Institutsdirektor
Dr. med. Loukas Argyriou | Tel:05513967596 | Fax:05513969374
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Julia Schmidt | Tel:05513969016 | Fax:05513967567
Fachärztin für Humangenetik

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
PI	Alpha-1-Antitrypsin-Mangel		107400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AZF DAZ RBMY1A1	Azoospermie / Oligozoospermie		415000	Multiplex-PCR PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CHD7	CHARGE-Syndrom		214800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pauli, Silke Tel 05513967536 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HD	Chorea Huntington		143100	Fragmentanalyse PCR-Analyse Southern-Blot
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	Cystische Fibrose		219700	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TUPLE 1	DiGeorge-Syndrom		188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) CGH (Comparative Genome Hybridisation) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

F2	Faktor II-Mangel		176930	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

F5	Faktor V-Mangel		227400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FMR1	Fra(X)-Syndrom		309550	Fragmentanalyse PCR-Analyse DNA-Methylierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FRDA	Friedreich-Ataxie 1		229300	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse PCR-Analyse quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

STXBP1	FRÜHE INFANTILE EPILEPTISCHE ENCEPHALOPATHIE 4		612164	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MLH1	HNPCC2 - Fam. Dickdarmkrebs (nicht polypös); Lynch-Syndrom 2		609310	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MTHFR	Hyperhomozysteinämie		236250	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MADH4	Juvenile Polyposis / Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie		175050, 615506, 174900	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PTPN11 RAF1	LEOPARD-Syndrom		151100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pauli, Silke Tel 05513967536 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MOCS1 MOCS2	Molybdän-Cofaktor-Mangel		252150	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ENG	Morbus Osler Typ 1		187300	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ACVRL1	Morbus Osler Typ 2		600376	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PMP22	Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen		162500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Cx32-GJB1	Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel		302800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CDKL5 FOXG1 MECP2	Rett-Syndrom		312750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB2	Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I		220290	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN1	Spinocerebelläre Ataxie Typ 1		164400	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TBP	Spinocerebelläre Ataxie Typ 17		607136	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN2	Spinocerebelläre Ataxie Typ 2		183090	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN3	Spinocerebelläre Ataxie Typ 3		109150	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CACNA1A	Spinocerebelläre Ataxie Typ 6		183086	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN7	Spinocerebelläre Ataxie Typ 7		164500	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Elastin GTF2I LIMK1 RFC2 ... (5)	Williams-Beuren-Syndrom		194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) CGH (Comparative Genome Hybridisation) quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX CDKL5	X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen		308350	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
ATM BRCA1 BRCA2 CHECK2 PTEN ... (6)	Brustkrebs (familiär)	Importiert aus Diagnosen
ATM BRCA1 BRCA2 CHECK2 PTEN ... (6)	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATL1 KIAA1840 PGN SPAST SPG31	Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP; SPG)	Importiert aus Diagnosen
ATL1 KIAA1840 PGN SPAST SPG31	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 CSRP3 MYBPC3 MYH7 MYL2 ... (10)	Kardiomyopathie (hypertrophisch familiär)	Importiert aus Diagnosen
ACTC1 CSRP3 MYBPC3 MYH7 MYL2 ... (10)	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Zibat, Arne Tel 0551399302 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Kolonkarzinom	Importiert aus Diagnosen
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ECEL1 LITAF MPZ NEFL PMP22	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A	Importiert aus Diagnosen
ECEL1 LITAF MPZ NEFL PMP22	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GARS GDAP1 HSPB1 MPZ NEFL ... (6)	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ II	Importiert aus Diagnosen
GARS GDAP1 HSPB1 MPZ NEFL ... (6)	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KRAS PTPN11 RAF1 SOS1	Noonan-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
KRAS PTPN11 RAF1 SOS1	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Pauli, Silke Tel 05513967536 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APC ENG MADH4 MUTYH	Polyposis coli (familiär adenomatös)	Importiert aus Diagnosen
APC ENG MADH4 MUTYH	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
Chorea Huntington	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Peter Burfeind		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 18.02.2008

FRDA	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Peter Burfeind		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Christine Zühlke	Abschlussbericht 31.01.2008

Spinozerebelläre Ataxien	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Peter Burfeind		Ringversuchsleiter Dr. Stefan Wieczorek	Abschlussbericht 31.01.2008

Huntington Krankheit	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Peter Burfeind		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 31.01.2007

Spinocerebelläre Ataxien / spinocerebellar ataxias	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Peter Burfeind		Ringversuchsleiter Dr. Stefan Wieczorek	Abschlussbericht 31.01.2007