Institut für Humangenetik
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Prof. Dr. med. Bernd WollnikKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Akkreditierung
Akkreditiert seit: 22.01.2013
Akkreditierende Organisation: Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS)
Beschreibung: DIN EN ISO 15189:2014
vorgelegt der BVDH Geschäftsstelle im Dez. 2014
vorgelegt der BVDH Geschäftsstelle im Dez. 2014
Datum der letzten Reakkreditierung: 05.01.2015
Reakkreditiert von: Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH (DAkkS)
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Dr. rer. nat. Arne Zibat | Tel:0551399302 | Fax:0551399303
Molekulargenetik
- Prof. Dr. rer. nat. Peter Burfeind | Tel:0551-39 7595 | Fax:0551-39 9303Fachhumangenetiker | Diplombiologe
- Dr. med. Silke Pauli | Tel:05513967536 | Fax:0551399303Fachärztin für Humangenetik
- Dr. rer. nat. Arne Zibat | Tel:0551399302 | Fax:0551399303
- Dr. rer. nat. Silke Kaulfuß | Tel:0551399019 | Fax:0551399303Leitung Diagnostk
- Prof. Dr. med. Bernd Wollnik | Tel:0551397589 | Fax:0551399303Institutsdirektor
- Dr. med. Loukas Argyriou | Tel:05513967596 | Fax:05513969374Facharzt für Humangenetik
- Dr. med. Julia Schmidt | Tel:05513969016 | Fax:05513967567Fachärztin für Humangenetik
Molekulare Zytogenetik
- Prof. Dr. rer. nat. Peter Burfeind | Tel:0551-39 7595 | Fax:0551-39 9303Fachhumangenetiker | Diplombiologe
- Dr. rer. nat. Silke Kaulfuß | Tel:0551399019 | Fax:0551399303Leitung Diagnostk
- Prof. Dr. med. Bernd Wollnik | Tel:0551397589 | Fax:0551399303Institutsdirektor
- Dr. med. Loukas Argyriou | Tel:05513967596 | Fax:05513969374Facharzt für Humangenetik
Zytogenetik
- Prof. Dr. rer. nat. Peter Burfeind | Tel:0551-39 7595 | Fax:0551-39 9303Fachhumangenetiker | Diplombiologe
- Dr. rer. nat. Silke Kaulfuß | Tel:0551399019 | Fax:0551399303Leitung Diagnostk
- Prof. Dr. med. Bernd Wollnik | Tel:0551397589 | Fax:0551399303Institutsdirektor
- Dr. med. Loukas Argyriou | Tel:05513967596 | Fax:05513969374Facharzt für Humangenetik
Genetische Beratung
- Dr. med. Silke Pauli | Tel:05513967536 | Fax:0551399303Fachärztin für Humangenetik
- Prof. Dr. med. Bernd Wollnik | Tel:0551397589 | Fax:0551399303Institutsdirektor
- Dr. med. Loukas Argyriou | Tel:05513967596 | Fax:05513969374Facharzt für Humangenetik
- Dr. med. Julia Schmidt | Tel:05513969016 | Fax:05513967567Fachärztin für Humangenetik
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PI | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | 107400 |
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AZF DAZ RBMY1A1 | Azoospermie / Oligozoospermie | 415000 |
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CHD7 | CHARGE-Syndrom | 214800 |
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HD | Chorea Huntington | 143100 |
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CFTR | Cystische Fibrose | 219700 |
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TUPLE 1 | DiGeorge-Syndrom | 188400 |
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F2 | Faktor II-Mangel | 176930 |
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F5 | Faktor V-Mangel | 227400 |
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FMR1 | Fra(X)-Syndrom | 309550 |
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FRDA | Friedreich-Ataxie 1 | 229300 |
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STXBP1 | FRÜHE INFANTILE EPILEPTISCHE ENCEPHALOPATHIE 4 | 612164 |
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MLH1 | HNPCC2 - Fam. Dickdarmkrebs (nicht polypös); Lynch-Syndrom 2 | 609310 |
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MTHFR | Hyperhomozysteinämie | 236250 |
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MADH4 | Juvenile Polyposis / Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie | 175050, 615506, 174900 |
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PTPN11 RAF1 | LEOPARD-Syndrom | 151100 |
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MOCS1 MOCS2 | Molybdän-Cofaktor-Mangel | 252150 |
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ENG | Morbus Osler Typ 1 | 187300 |
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ACVRL1 | Morbus Osler Typ 2 | 600376 |
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PMP22 | Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen | 162500 |
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Cx32-GJB1 | Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel | 302800 |
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CDKL5 FOXG1 MECP2 | Rett-Syndrom | 312750 |
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GJB2 | Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I | 220290 |
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ATXN1 | Spinocerebelläre Ataxie Typ 1 | 164400 |
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TBP | Spinocerebelläre Ataxie Typ 17 | 607136 |
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ATXN2 | Spinocerebelläre Ataxie Typ 2 | 183090 |
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ATXN3 | Spinocerebelläre Ataxie Typ 3 | 109150 |
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CACNA1A | Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 | 183086 |
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ATXN7 | Spinocerebelläre Ataxie Typ 7 | 164500 |
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Elastin GTF2I LIMK1 RFC2 ... (5) | Williams-Beuren-Syndrom | 194050 |
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ARX CDKL5 | X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen | 308350 |
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Panels
Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ATM BRCA1 BRCA2 CHECK2 PTEN ... (6) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATL1 KIAA1840 PGN SPAST SPG31 | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACTC1 CSRP3 MYBPC3 MYH7 MYL2 ... (10) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ECEL1 LITAF MPZ NEFL PMP22 | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GARS GDAP1 HSPB1 MPZ NEFL ... (6) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KRAS PTPN11 RAF1 SOS1 | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
APC ENG MADH4 MUTYH | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 |