Abteilung für Humangenetik
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Prof. Dr. med. Huu Phuc NguyenKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Akkreditierung
Akkreditiert seit: 27.11.2007
Akkreditierende Organisation: DAkkS
Beschreibung: Akkreditiert nach DIN EN ISO 15189:2014 im Bereich der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik in den Untersuchungs-
gebieten Molekulare Humangenetik und Zytogenetik
gebieten Molekulare Humangenetik und Zytogenetik
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Prof. Dr. med. Huu Phuc Nguyen | Tel:0234 32 23839 | Fax:0234 32 14196Facharzt für Humangenetik
Molekulargenetik
- PD Dr. Larissa Arning | Tel:0234 32 23831 | Fax:0234 32 14196
- Dr. Wanda M. Gerding | Tel:0234 32 23831 | Fax:0234 32 14196
- Dr. Kristina Döring | Tel:0234 32 25764 | Fax:0234 32 14196
- Dr. Nikolina Jovancevic | Tel:0234 32 23823 | Fax:0234 32 14196
- Charlotte Hippert | Tel:0234 32 25764 | Fax:0234 32 14196
Molekulare Zytogenetik
- Dr. Wanda M. Gerding | Tel:0234 32 23831 | Fax:0234 32 14196
Genetische Beratung
- PD Dr. med. Sabine Hoffjan | Tel:0234 32 23823 | Fax:0234 32 14196
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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GFAP | Alexander-Krankheit | 203450 |
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APTX SETX | Ataxie mit okulomotorischer Apraxie und Hypoalbuminämie | 208920 |
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SACS | Autosomal rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay | 270550 |
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ASPA | Canavan-Krankheit | 271900 |
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RYR1 | Central Core Disease of Muscle | 117000 |
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HD | Chorea Huntington | 143100 |
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ATN1 | Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie | 125370 |
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SMARCAL1 | Dysplasie Schimke | 242900 |
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CACNA1A | Episodische Ataxie | 108500, 160120 |
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KCNA1 | Episodische Ataxie 1; Episodische Ataxie mit Myokymie | 160120 |
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CACNA1A | Familiäre Hemiplegische Migräne, Typ 1; FMH1 | 141500 |
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FMR1 | Fra(X)-Syndrom | 309550 |
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FRDA | Friedreich-Ataxie 1 | 229300 |
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TTN | Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2J (tibiale MD) / Titinopathie | 608807 |
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PANK2 PLA2G6 | Hallervorden-Spatz-Krankheit | 234200 |
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CYP11B1 CYP11B2 | Hyperaldosteronismus familiär Typ 1 | 103900 |
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DIO1 DIO2 DIO3 | Hyperdejodierungssyndrom | 609698 |
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CYP11B2 | Hypoaldosteronismus | 203400 |
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VCP | IBMPFD Myopathie | 167320 |
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SETX | juvenile Amyotrophe Lateralsklerose | 602433 |
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SPRED1 | Legius-Syndrom | 611431 |
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RYR1 | Maligne Hyperthermie-Prädisposition | 145600 |
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LAMA2 | Merosinopathie | 607855 |
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HEXB | Morbus Sandhoff | 268800 |
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MYOT | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1A / Myotilinopathie | 604103 |
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CAV3 | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C | 607801 |
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Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv) | 253700 |
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SGCA | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv) | 608099 |
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SGCB | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv) | 604286 |
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SGCD | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv) | 601287 |
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GNE | Myopathie distale Nonaka | 605820 |
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NF1 SPRED1 | Neurofibromatose Typ I | 162200 |
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NF2 | Neurofibromatose Typ II | 101000 |
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PMP22 | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A | 118220 |
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ECEL1 MPZ PMP22 | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III | 145900 |
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NTRK1 | Neuropathie (hereditär sensorisch) Typ IV | 256800 |
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PMP22 | Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen | 162500 |
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Cx32-GJB1 | Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel | 302800 |
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NPC1 NPC2 | Niemann-Pick-Krankheit Typ C1 | 257220 |
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CDKL5 FOXG1 MECP2 | Rett-Syndrom | 312750 |
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PRKCG | SCA14 | 605361 |
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GJB2 GJB6 | Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I | 220290 |
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KIAA1840 | Spastische Paraparese Typ 11 | 604360 |
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REEP1 | Spastische Paraparese Typ 31 | 610250 |
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ATL1 | Spastische Paraplegie 3 (autosomal-dominant) | 182600 |
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SPAST | Spastische Paraplegie 4 (autosomal-dominant) | 182601 |
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PGN | Spastische Paraplegie 7 | 607259 |
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ATXN1 | Spinocerebelläre Ataxie Typ 1 | 164400 |
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TBP | Spinocerebelläre Ataxie Typ 17 | 607136 |
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ATXN2 | Spinocerebelläre Ataxie Typ 2 | 183090 |
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ATXN3 | Spinocerebelläre Ataxie Typ 3 | 109150 |
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CACNA1A | Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 | 183086 |
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ATXN7 | Spinocerebelläre Ataxie Typ 7 | 164500 |
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GM2A | Tay-Sachs-Erkrankung (AB-Variante) | 272750 |
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HEXA | Tay-Sachs-Krankheit | 272800 |
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ARX | X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen | 308350 |
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Panels
Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACTA1 CFL2 KLHL40 NEB TNNT1 ... (7) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cx32-GJB1 ECEL1 HSPB1 HSPB8 LITAF ... (9) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr |
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