HGQN - Einrichtung

Abteilung für Humangenetik

Universitätsstr. 150

44801 Bochum

Germany

http://www.ruhr-uni-bochum.de/mhg/

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Huu Phuc Nguyen

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 27.11.2007

Akkreditierende Organisation: DAkkS

Beschreibung: Akkreditiert nach DIN EN ISO 15189:2014 im Bereich der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik in den Untersuchungs-
gebieten Molekulare Humangenetik und Zytogenetik

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Prof. Dr. med. Huu Phuc Nguyen | Tel:0234 32 23839 | Fax:0234 32 14196
Facharzt für Humangenetik

Molekulargenetik

PD Dr. Larissa Arning | Tel:0234 32 23831 | Fax:0234 32 14196
Dr. Wanda M. Gerding | Tel:0234 32 23831 | Fax:0234 32 14196
Dr. Kristina Döring | Tel:0234 32 25764 | Fax:0234 32 14196
Dr. Nikolina Jovancevic | Tel:0234 32 23823 | Fax:0234 32 14196
Charlotte Hippert | Tel:0234 32 25764 | Fax:0234 32 14196

Molekulare Zytogenetik

Dr. Wanda M. Gerding | Tel:0234 32 23831 | Fax:0234 32 14196

Genetische Beratung

PD Dr. med. Sabine Hoffjan | Tel:0234 32 23823 | Fax:0234 32 14196

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
GFAP	ALEXANDER DISEASE		203450	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SETX	AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 4, JUVENILE; ALS4		602433	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APTX SETX	ATAXIA, EARLY-ONSET, WITH OCULOMOTOR APRAXIA AND HYPOALBUMINEMIA; EAOH		208920	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ASPA	Canavan disease		271900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RYR1	Central Core Disease of Muscle		117000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PMP22	CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A		118220	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Cx32-GJB1	CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, X-LINKED, 1; CMTX1		302800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CYP11B2	CORTICOSTERONE METHYLOXIDASE TYPE I DEFICIENCY		203400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB2 GJB6	DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1		220290	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATN1	DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY; DRPLA		125370	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CACNA1A	Episodic Ataxia		108500, 160120	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KCNA1	EPISODIC ATAXIA, TYPE 1; EA1		160120	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FMR1	FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 GENE; FMR1		309550	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FRDA	FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA		229300	Fragmentanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HD	HUNTINGTON DISEASE; HD		143100	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CYP11B1 CYP11B2	HYPERALDOSTERONISM, FAMILIAL, TYPE I		103900	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ECEL1 MPZ PMP22	HYPERTROPHIC NEUROPATHY OF DEJERINE-SOTTAS		145900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SMARCAL1	IMMUNOOSSEOUS DYSPLASIA, SCHIMKE TYPE		242900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

VCP	Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1		167320	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX	INFANTILE SPASM SYNDROME, X-LINKED		308350	Sanger-Sequenzierung
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NTRK1	INSENSITIVITY TO PAIN, CONGENITAL, WITH ANHIDROSIS; CIPA		256800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SPRED1	LEGIUS SYNDROME		611431	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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MYOT	Limb girdle muscular dystrophy type 1A		604103	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN3	MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD		109150	Triplett-Repeat-Expansion
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RYR1	MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 1; MHS1		145600	Sanger-Sequenzierung
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CACNA1A	MIGRAINE, FAMILIAL HEMIPLEGIC, 1; FHM1		141500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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TTN	Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2J		608807	Sanger-Sequenzierung
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LAMA2	MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL MEROSIN-DEFICIENT, 1A; MDC1A		607855	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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CAV3	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1C; LGMD1C		607801	Sanger-Sequenzierung
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	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2C; LGMD2C		253700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SGCA	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2D; LGMD2D		608099	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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SGCB	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2E; LGMD2E		604286	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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SGCD	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2F; LGMD2F		601287	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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NF1 SPRED1	NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1		162200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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NF2	NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2		101000	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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PMP22	NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES; HNPP		162500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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NPC1 NPC2	NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1; NPC1		257220	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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GNE	NONAKA DISTAL MYOPATHY		605820	Sanger-Sequenzierung
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PANK2 PLA2G6	PANTOTHENATE KINASE-ASSOCIATED NEURODEGENERATION; PKAN		234200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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PGN	PARAPLEGIN; SPG7		607259	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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CDKL5 FOXG1 MECP2	RETT SYNDROME; RTT		312750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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HEXB	Sandhoff disease		268800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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PRKCG	SCA14		605361	Sanger-Sequenzierung
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SACS	SPASTIC ATAXIA, CHARLEVOIX-SAGUENAY TYPE		270550	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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KIAA1840	Spastic Paraplegia 11		604360	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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ATL1	SPASTIC PARAPLEGIA 3, AUTOSOMAL DOMINANT; SPG3A		182600	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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REEP1	Spastic Paraplegia 31		610250	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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SPAST	SPASTIC PARAPLEGIA 4, AUTOSOMAL DOMINANT; SPG4		182601	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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TBP	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 17; SCA17		607136	Triplett-Repeat-Expansion
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ATXN2	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 2; SCA2		183090	Triplett-Repeat-Expansion
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CACNA1A	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 6; SCA6		183086	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN7	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 7; SCA7		164500	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN1	SPINOCEREBELLAR ATAXIA RECESSIVE, NON-FRIEDREICH TYPE 1		164400	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GM2A	TAY-SACHS DISEASE, AB VARIANT		272750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HEXA	TAY-SACHS DISEASE; TSD		272800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DIO1 DIO2 DIO3	Thyroid hormone metabolism, abnormal		609698	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	COLORECTAL CANCER; CRC	Imported from Diagnostics
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTA1 CFL2 KLHL40 NEB TNNT1 ... (7)	Nemaline Myopathy	Imported from Diagnostics
ACTA1 CFL2 KLHL40 NEB TNNT1 ... (7)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 HSPB1 HSPB8 LITAF ... (9)	Neuropathie, hereditär	Imported from Diagnostics
Cx32-GJB1 ECEL1 HSPB1 HSPB8 LITAF ... (9)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr