Abteilung für Humangenetik
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Dr. phil. nat. André SchallerKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Akkreditierung
Akkreditiert seit: 05.12.2000
Akkreditierende Organisation: Swiss Accreditation Service
Beschreibung: Akkreditierungsnorm ISO/IEC 17025
Datum der letzten Reakkreditierung: 21.11.2005
Reakkreditiert von:
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Prof. Dr. phil. nat. Sabina Gallati | Tel:+41 31 632 94 94 | Fax:+41 31 632 94 84Abteilungsleiterin, Spezialist für med.-genet. Analytik FAMH
Molekulargenetik
- Prof. Dr. phil. nat. Sabina Gallati | Tel:+41 31 632 94 94 | Fax:+41 31 632 94 84Abteilungsleiterin, Spezialist für med.-genet. Analytik FAMH
- Dr. phil. nat. Franziska Joncourt | Tel:+41 31 632 95 48 | Fax:+41 31 632 94 84Oberassistentin, Spezialist für med.-genet. Analytik FAMH
- Dr. phil. nat. André Schaller | Tel:+41 31 632 95 48 | Fax:+41 31 632 94 84Stv. Abteilungsleiter
- Dr. phil. nat. Javier Sanz | Tel:+41 31 632 17 18 | Fax:+41 31 632 94 84Laborleiter, Spezialist für med.-genet. Analytik FAMH
Molekulare Zytogenetik
- MSc. Nijas Aliu | Tel:+41 31 632 17 18 | Fax:+41 31 632 94 84Laborleiter, Spezialist für med.-genet. Analytik FAMH
Zytogenetik
- MSc. Nijas Aliu | Tel:+41 31 632 17 18 | Fax:+41 31 632 94 84Laborleiter, Spezialist für med.-genet. Analytik FAMH
Genetische Beratung
- Prof. Dr. phil. nat. Sabina Gallati | Tel:+41 31 632 94 94 | Fax:+41 31 632 94 84Abteilungsleiterin, Spezialist für med.-genet. Analytik FAMH
- PD Dr. med. Deborah Bartholdi | Tel:+41 31 632 94 46 | Fax:+41 31 632 94 84Oberärztin, FMH med. Genetik
- Dr. med. Claudine Rieubland | Tel:+41 31 632 07 24 | Fax:+41 31 632 94 84Oberärztin, FMH med. Genetik
- Dr. med. Harald Gaspar | Tel:+41 31 632 87 24 | Fax:+41 31 632 94 84Oberarzt, FMH med. Genetik
Allgemeine Anmeldung, Sekretariat
- Sarah Limacher | Tel:+41 31 632 94 46 | Fax:+41 31 632 94 84Sekretärin
- Antoi Käser | Tel:+41 32 632 03 51 | Fax:+41 31 632 94 84Sekretärin
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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JAG1 | Alagille-Syndrom | 118450 |
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AZF DAZ RBMY1A1 | Azoospermie / Oligozoospermie | 415000 |
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UGT1A1 | Crigler-Najjar-Syndrom | 218800 |
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CFTR | Cystische Fibrose | 219700 |
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MT-TL1 | Diabetes-Deafness-Syndrom | 520000 |
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TIMP3 | Fundusdystrophie Sorsby | 136900 |
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GALT | Galaktosämie | 230400 |
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HAMP Hemojuvelin | Hämochromatose (juvenile) | 602390, 615517 |
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Hämochromatose Typ 1 | 235200 |
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TFR2 | Hämochromatose Typ 3 | 604250 |
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SLC11A3 | Hämochromatose Typ 4 | 606069 |
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MT | Kearns-Sayre-Syndrom | 530000 |
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CFTR | Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens | 277180 |
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MT-ND1 MT-ND4 MT-ND6 | Lebersche hereditäre Optikusneuropathie | 535000 |
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ATP6 SURF1 | Leigh-Syndrom | 256000 |
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HPRT1 | Lesch-Nyhan-Syndrom | 308000 |
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ARSA | Leukodystrophie (metachromatisch) | 250100 |
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PRF1 | Lymphohistiozytose hämophagozytische (familiäre) | 603553 |
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FBN1 | Marfan-Syndrom | 154700 |
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MELAS-Syndrom | 540000 |
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ATP7A | Menkes-Syndrom | 309400 |
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MT-TK | MERRF-Syndrom | 545000 |
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Mitochondriale Myopathie | 251900 |
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DGUOK TK2 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom | 251880 |
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UGT1A1 | Morbus Meulengracht | 143500 |
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ATP7B | Morbus Wilson | 277900 |
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Mukopolysaccharidose Typ II | 309900 |
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DMD | Muskeldystrophie Becker | 300376 |
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DMD | Muskeldystrophie Duchenne | 310200 |
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ELOVL5 | Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1 | 310300 |
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CAPN3 | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal rezessiv) | 253600 |
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Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv) | 253700 |
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SGCA | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv) | 608099 |
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SGCB | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv) | 604286 |
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SGCD | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv) | 601287 |
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Myotubuläre Myopathie 1 | 310400 |
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Neurofibromatose Typ I | 162200 |
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NF2 | Neurofibromatose Typ II | 101000 |
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Cx32-GJB1 MPZ PMP22 | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A | 118220 |
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Cx32-GJB1 MPZ PMP22 | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B | 118200 |
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MPZ PMP22 | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III | 145900 |
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PMP22 | Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen | 162500 |
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ATP6 | Neuropathie Ataxie und Retinitis pigmentosa | 551500 |
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CFTR PRSS1 SPINK | Pankreatitis (hereditär) | 167800 |
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mtDNA | Pearson-Syndrom | 557000 |
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RECQL4 | Rothmund-Thomson-Syndrom | 268400 |
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GJB2 GJB6 | Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I | 220290 |
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COCH | Schwerhörigkeit sensorineutrale (autosomal dominant) Typ 9 | 601369 |
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SMN1 | Spinale Muskelatrophie Typ I | 253300 |
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SMN1 | Spinale Muskelatrophie Typ II | 253550 |
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SMN1 | Spinale Muskelatrophie Typ III | 253400 |
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Panels
Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation |
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Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BVDH | 2008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CF European Network | 2004 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2004 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2004 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CF European Network | 2003 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2003 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2003 |