HGQN - Einrichtung

Department of Human Genetics

Hufelandstr. 55

45122 Essen

Germany

http://www.uk-essen.de/humangenetik/

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. rer. nat. Frank Kaiser

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 30.07.2009

Akkreditierende Organisation: DAR

Beschreibung: DIN EN ISO 15189

Datum der letzten Reakkreditierung: 21.06.2010

Reakkreditiert von:

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Prof. Dr. rer. nat. Frank Kaiser | Tel:0201-723 4560 | Fax:0201-723 5900
Direktor

Molekulargenetik

Prof. Dr. Dietmar Lohmann | Tel:0201-723 4562 | Fax:0201-7235900
Facharzt für Humangenetik
Dr.rer.nat. Karin Buiting | Tel:0201/723 4555 | Fax:0201/723 5900
Fachhumangenetikerin

Molekulare Zytogenetik

PD Dr. med. Alma Küchler | Tel:0201/723 4560 | Fax:0201/723 5900
Fachärztin für Humangenetik

Zytogenetik

PD Dr. med. Alma Küchler | Tel:0201/723 4560 | Fax:0201/723 5900
Fachärztin für Humangenetik

Genetische Beratung

Prof. Dr. Dietmar Lohmann | Tel:0201-723 4562 | Fax:0201-7235900
Facharzt für Humangenetik
PD Dr. med. Alma Küchler | Tel:0201/723 4560 | Fax:0201/723 5900
Fachärztin für Humangenetik

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Natascha Przikling | Tel:0201/723 4560 | Fax:0201/723 5900

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
SNRPN	ANGELMAN SYNDROME; AS		105830	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Buiting, Karin Tel 0201/723 4555 Fax 0201/723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

H19 IGF2 LIT1	BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS		130650	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Buiting, Karin Tel 0201/723 4555 Fax 0201/723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	CRI-DU-CHAT SYNDROME		123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Kaiser, Frank Tel 0201-723 4560 Fax 0201-723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PLAGL1	DIABETES MELLITUS, TRANSIENT NEONATAL		601410	DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Buiting, Karin Tel 0201/723 4555 Fax 0201/723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	DIGEORGE SYNDROME; DGS		188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Kaiser, Frank Tel 0201-723 4560 Fax 0201-723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN	PRADER-WILLI SYNDROME; PWS		176270	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Buiting, Karin Tel 0201/723 4555 Fax 0201/723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	RETINOBLASTOMA; RB1		180200	Multiplex-PCR Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE) quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Lohmann, Dietmar Tel 0201-723 4562 Fax 0201-7235900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

H19 MEST	SILVER-RUSSELL SYNDROME		180860	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Buiting, Karin Tel 0201/723 4555 Fax 0201/723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS		182290	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Kaiser, Frank Tel 0201-723 4560 Fax 0201-723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MEG3	Uniparental disomy of chromosome 14			DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Buiting, Karin Tel 0201/723 4555 Fax 0201/723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN	Uniparental disomy of chromosome 15			DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Buiting, Karin Tel 0201/723 4555 Fax 0201/723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Elastin	WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS		194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Kaiser, Frank Tel 0201-723 4560 Fax 0201-723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

WHSC1	WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS		194190	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Kaiser, Frank Tel 0201-723 4560 Fax 0201-723 5900	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
FISH RV 9 Mikrodeletionen (Prophase/Metaphase in situ Hybridization)	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Dagmar Wieczorek		Ringversuchsleiter Priv.-Doz. Dr. med. habil. Oliver Bartsch	Abschlussbericht 31.01.2007

Labororientierte QS RV 29	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Dagmar Wieczorek		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 31.12.2006

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Bernhard Horsthemke		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 04.12.2006