Einrichtung

Praxis Dr. med. Limbach und Kollegen

Im Breitspiel 15
69126 Heidelberg
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. Peter Ruppersberger

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 10.08.1998
Akkreditierende Organisation: DACH/DAR (Deutsche Akkreditierungsstelle Chemie GmbH/Deutscher Akkreditierungsrat)
Beschreibung: 10.8.98: Erstakkreditierung nach DIN EN 45001
24.10.2000: Änderung d. Akkreditierungsnorm nach
DIN EN ISO/IEC 17025
17.9.2003: Reakkreditierung nach DIN EN ISO/IEC 17025 u. ISO 15189
DAR-Reg.Nr.DAC-P-0057-98-10-01
Datum der letzten Reakkreditierung: 17.09.2003
Reakkreditiert von:

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
SNRPN
ANGELMAN SYNDROME; AS105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CRI-DU-CHAT SYNDROME123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
TUPLE 1
DIGEORGE SYNDROME; DGS188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
FMR1
FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 GENE; FMR1309550
STS
ICHTHYOSIS, X-LINKED308100
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
KALLMANN SYNDROME 1; KAL1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
ABL
BCR
LEUKEMIA, CHRONIC MYELOID; CML608232
  • Interphase FISH
  • PCR-Analyse
LIS 1
MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; MDLS247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
GABR3
SNRPN
PRADER-WILLI SYNDROME; PWS176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
RETINOBLASTOMA; RB1180200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
SRY
SEX-DETERMINING REGION Y; SRY480000
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
FLI1
SMCR
SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
TUPLE 1
VELOCARDIOFACIAL SYNDROME192430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Elastin
LIMK1
WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
WHSC1
WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
Prader Willi and Angelman Syndrome
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
Pränataler Schnelltest
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2010
FISH RV-10 (konstitutionelle FISH-Diagnostik)
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
fra(X)-Syndrom
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008