HGQN - Einrichtung

SYNLAB MVZ Humangenetik Mannheim GmbH

Harrlachweg 1

68163 Mannheim

Deutschland

http://www.zhma.de

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Friedrich W. Cremer

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 08.08.2007

Akkreditierende Organisation: DAkkS

Beschreibung: DIN EN ISO 15189:2007, Molekulare Humangenetik
DIN EN ISO/IEC 17025:2005 Forensische Genetik

Datum der letzten Reakkreditierung: 19.12.2013

Reakkreditiert von: DAkkS

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Dr. med. Oliver Brandau | Tel:0621-422 86-0 | Fax:0621-42286-88
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Friedrich W. Cremer | Tel:0621-42286-0 | Fax:0621-42286-88
Facharzt für Humangenetik

Molekulargenetik

Dr. med. Oliver Brandau | Tel:0621-422 86-0 | Fax:0621-42286-88
Facharzt für Humangenetik
Dr. rer. nat. Dipl. Biol. Heyko Skladny | Tel:0621-422 86-0 | Fax:0621-42286-88
Diplom-Biologe
Dr. rer. nat. Dipl. Biol. Stephen Breit | Tel:0621-42286-0 | Fax:0621-42286-88
Diplom-Biologe

Molekulare Zytogenetik

Dr. rer. nat. Dipl. Biol. Heyko Skladny | Tel:0621-422 86-0 | Fax:0621-42286-88
Diplom-Biologe
Dr. med. Friedrich W. Cremer | Tel:0621-42286-0 | Fax:0621-42286-88
Facharzt für Humangenetik
Dr. rer. nat. Dipl. Biol. Stephen Breit | Tel:0621-42286-0 | Fax:0621-42286-88
Diplom-Biologe
Dr. rer. nat. Dipl. Biol. Eric Steck | Tel:0621-422860 | Fax:0621-42286-88
Diplom-Biologe

Genetische Beratung

Dr. med. Oliver Brandau | Tel:0621-422 86-0 | Fax:0621-42286-88
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Friedrich W. Cremer | Tel:0621-42286-0 | Fax:0621-42286-88
Facharzt für Humangenetik

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Andrea Diefenbach | Tel:0621-42286-0 | Fax:0621-42286-88
QM-Beauftragte

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
Array-Diagnostik	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Frau Dr. rer. nat. Eveline Fiedler	Abschlussbericht 29.04.2015

AZF	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

BRCA (Genotyping only)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

BWS	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

CMT	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

FAP	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

FH	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

FRAX	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

HD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

HFE: C 282Y; H 63 D; S65 C		INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 28.04.2014

HNPCC (Lynch Syndrome)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

HRF	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

Osteogenesis imperfecta	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 09.06.2014

PWAS	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

SRS	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

Aldolase B	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 04.08.2014

alpha1-Antitrypsin (PiM, PiS, PiZ)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 04.08.2014

Anthitrombin (AT3;SERINC1)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.06.2014

Apolipoprotein E (E2, E3, E4)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.06.2014

Array-Diagnostik	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Frau Dr. rer. nat. Eveline Fiedler	Abschlussbericht 27.06.2014

AZF (Y-chromosomal azoospermia factor)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

AZF, CAH, FAP, FraX, PKU, PWS/AS	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

BRCA (Genotyping only)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 09.06.2014

CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

CFTR	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 01.10.2014

CMT	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 09.06.2014

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

Faktor V-Leiden-Mutation	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.05.2014

Familial autosomal dominant hypercholesterolemia	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Els Dequeker	Abschlussbericht 16.06.2014

FAP	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 09.06.2014

Fragile-X syndrome	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

HD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

HFE H63D, C282Y (S65C)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.06.2014

HNPCC	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

Men2a	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 04.08.2014

MTHFR C677T (A1298C)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.06.2014

Osteogenesis imperfecta	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 09.06.2014

Pränataler Schnelltest	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter PD Dr. rer. nat. Barbara Fritz	Abschlussbericht 12.03.2015

Protein C	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 04.08.2014

Prothrombin 20210	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 28.04.2014

Protin S	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 04.08.2014

PWS/AS (Prader-Willi / Angelman syndrome)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 01.10.2014

UDP-Glucironyltransferase 1 (TATA-Box)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 04.08.2014

VHL	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 09.06.2014

Wilson disease	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 09.06.2014

Faktor V (Leiden)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 01.01.2013

a1-Antitrypsin (a1-AT S-Locus)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 09.11.2011

a1-Antitrypsin (a1-AT Z-Locus)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 09.11.2011

Aldolase B (A149P)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.11.2011

Aldolase B (A174D)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.11.2011

Aldolase B (N334K)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.11.2011

ATP 7 B (H1069Q))	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.11.2011

AZF	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2011

BRCA (genotyping only)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 29.03.2012

CF	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 30.12.2011

Charcot-Marie-Tooth Disease	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2011

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 20.04.2012

DNA Sequnzierung (technical performance, medical interpretation)	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. C. Knabbe	Abschlussbericht 12.12.2011

Faktor II (20210).	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. C. Knabbe	Abschlussbericht 16.04.2011

Faktor V (Leiden)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.11.2011

Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2011

Hereditary non-polyposis colon cancer	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2011

Hereditary recurrent fevers (HRF)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 20.04.2012

HFE (C282Y)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 09.11.2011

HFE (H63D)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 09.11.2011

MTHFR C677T	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.11.2011

Prader-Willi & Angelman syndromes	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 01.01.2012

UDP-Glucoronyltransferase	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.11.2011

AGS	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Heyko Skladny		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 30.11.2007

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Heyko Skladny		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 03.12.2007

AGS	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Heyko Skladny		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 08.12.2006

FISH RV 9 Mikrodeletionen (Prophase/Metaphase in situ Hybridization)	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Cornelia Kesselmeier-Weigele		Ringversuchsleiter Priv.-Doz. Dr. med. habil. Oliver Bartsch	Abschlussbericht 31.01.2007

Huntington Krankheit	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Heyko Skladny		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 31.01.2007

Labororientierte QS RV 29	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Cornelia Kesselmeier-Weigele		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 31.12.2006

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Heyko Skladny		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 04.12.2006

Strukturanalyse (RV 11)	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Cornelia Kesselmeier-Weigele		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 01.10.2006

VHL	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Heyko Skladny		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Jochen Decker	Abschlussbericht 15.12.2006

VHL	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 09.06.2014