Craniofaziale- und Skeletterkrankungen
Craniofacial and skeletal disease
Kategorie:
Multi Gen Panel
Kilobasen des Panels:
0,25
Beschreibung:
NGS Panel
DYSP0311: Treacher-Collins-Syndrom (14 kb)
DYSP0313: frontonasale Dysplasie mit Hypertelorismus (20 kb)
FD0314: Faziale Dysostosen (18 kb)
CS0207: Kraniosynostose FGFR-assoziiert (8 kb)
CS0208: Kraniosynostose Kranznaht/mit Brachyzephalie (25 kb)
OLD0211: Hypodontie/Oligodontie syndromal (25 kb)
CLP0780: orofaziale Spalten (19 kb)
GGS0351: Basalzellnävus-Syndrom (BCNS), Gorlin-Goltz-Syndrom (9 kb)
CS0210: Trigonozephalie (18 kb)
BOR0315: Branchio-oto-renales Syndrom (5 kb)
OAVS0316: oculo-aurikulo-vertebrales Syndrom (18 kb)
LADDO317: Lacrimo auriculo dento-digitales Syndrom (8 kb)
ED0091: Ektodermale Dysplasie (7 kb)
SKD0205: Achondrogenesis (13 kb)
SKD0206: Atelosteogenesis (10 kb)
SKD0203: Ellis-van Creveld-Syndrom (12 kb)
EPD0361: Epiphysäre Dysplasie (14 kb)
SKD0204: Hochwuchs, syndromal (15 kb)
LS0121: Larsen-Syndrom (22 kb)
SKD0201: Skelettdysplasien, fetale (22 kb)
SHF0212: Ektrodaktylie (11 kb)
PDAK0214: Polydaktylie, postaxial (19 kb)
Schlagworte:
- Achondrogenesis