Neurologische Erkrankungen
Neuropathie
Kategorie:
Multi Gen Panel
Kilobasen des Panels:
25
Beschreibung:
NGS Panel
NEU-010: Amyotrophe Lateralsklerose Stufe 2 (familiär, fALS) (24 kb)
NEU-020: Amyotrophe Lateralsklerose (juvenil) (21 kb)
NEU-030: Ataxie (episodisch) (15 kb)
NEU-040: Spinocerebelläre Ataxien (Repeats)CO
NEU-050: Ataxie (spinocerebellär, autosomal-dominant) (20 kb)
NEU-060: Ataxie (spinocerebelläre, autosomal-rezessiv) (25 kb)
NEU-070: Familiäre Hemiplegische Migräne (FHM) (23 kb)
NEU-080: Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) (25 kb)
NEU-090: Leukodystrophie / Leukenzephalopathie (20 kb)
NEU-100: Neuropathie Basisdiagnostik (Typ1 und Typ2) (4 kb)
NEU-110: Neuropathie (primär demyelinisierend, Typ1) (25 kb)
NEU-120: Neuropathie (primär axonal, Typ 2) (19 kb)
NEU-130: Neuropathie (hereditär autonom, HSN) (25 kb)
NEU-140: Neuropathien (hereditär distal motorisch, HMN) (23 kb)
NEU-150: Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP, SPG) (23 kb)
NEU-160: Parkinson, ED 50a (24 kb)
NEU-170: Dystonien (22 kb)
Schlagworte:
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Ataxie
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen
- Neuropathie
- Parkinson
- Dystonien
- Spinocerebelläre Ataxien
Gen locations (187)
ALS2 / ALSIN
ATL1 / SPG3A
C120rf65 / C12orf65
CACNA1A / CACNA1A-SCA6
DUX4 / DYNC1H1
ECEL1 / EGR2
FAM126A / HYCCIN-FAM126A
GDAP1 / GDAPI
GJA12 / GJC2
KIAA0196 / WASHC5
KIAA1840 / SPG11
KIAA1985 / SH3TC2
LITAF / SIMPLE-LITAF
MYH13 / MYH14
NGF / NGFB
PGN / SPG7
PLPA6 / PNPLA6
PMP22 / PMP22-dup
RAB7 / RAB7A
Sep 09 / SEPT9
SPAST / SPG4
TARDB/TDP-43 / TARDBP
UBA1 / UBE1
VABP / VAPB