Neuromuskuläre Erkrankungen - verschiedene Panels
Neuromuscular Disorders - different panels
Kategorie:
Importiert aus Diagnosen
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Beschreibung:
Schlagworte:
- Motorneuron-Erkrankungen
- Spinale Muskelatrophie (SMA)
- SMARD1
- Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
- Kongenitale Muskeldystrophie
- Gliedergürteldystrophie (u.a. LGMD2)
- Kongenitale Myopathie
- Distale Myopathie
- Myotonische Syndrome
- Kongenitale Myasthenie
- Multiple Pterygium Syndrom
- Fetale Akinesie Deformations Sequenz (FADS)
- Hereditäre Sensomotorische Neuropathie
- Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP; SPG)
- Distale Arthrogryposis
- Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT1; CMT2; CMTXI)
- hereditäre motorische Neuropathie (HMN)
- Bethlem Myopathie
- Ullrich kongenitale Muskeldystrophie
- Dystroglykanopathie
- Muscle-Eye-Brain Disease (MEB)
- Sarkoglykanopathien
- Nemaline Myopathie
- Kongenitale Myopathie (Fasertyp-Disproportion; CFTD)
- Rigid Spine Myopathie
- myofibrilläre Myopathie
- Einschlusskörper-Myopathie
- Myotonia congenita Becker/Thomson
- Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie
- Freeman-Sheldon Syndrom
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Myotonie
- Myotonia congenita Typ Thomsen/Becker
- Schwartz-Jampel Syndrom, Typ 1
- Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
- Kongenitales Myasthenes Syndrom
- Periodische Paralyse
- Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
- Facioscapulohumerale Muskeldystrophie
- FSHD2 und FSHD1-Phänokopien
- Gliedergürtel-Muskeldystrophien / LGMD
- Glutarazidurie Typ 1 und 2
- Kongenitale Muskeldystrophie - Dystroglycanopathien
- Kollagen6-assoziiert (Bethlem/Ullrich)
- Laminin alpha2 (Merosin)-Mangel
- Leitsymptom Kontrakturen und/oder Rigid Spine
- Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung
- Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung / Myalgien / Rhabdomyolyse
- Muskeldystrophie Duchenne / Becker-Kiener
- Muskelschwäche mit früher Manifestation (Säuglings- bis Kindesalter) - 128 Gene
- Muskelschwäche mit später Manifestation (Erwachsenenalter) - Myopathien / Muskeldystrophien
- Neonatale Apnoen
- Strukturmyopathie
- Strukturmyopathien - Nemaline / Core / Zentronuklär
- Kardiomyopathie im Rahmen einer neuromuskulären Erkrankung
- CPEO - Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie
- Maligne Hyperthermie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Differentialdiagnosen zur SMA des Erwachsenenalters I
- Differentialdiagnosen zur SMA des Säuglings
- Motoneuropathie proximal / spinale Muskelatrophie
- Neuropathie, frühkindliche Manifestation
- Neuropathie, motorisch /dHMN
- Neuropathie, motorisch-sensibel / CMT1, CMT2, dHMN
- Neuropathie, motorisch-sensibel, axonal / CMT2
- Neuropathie, motorisch-sensibel, demyelinisierend / CMT1
- Neuropathie, Natriumkanal-assoziiert
- Neuropathie, sensorisch (autonom) - HS(A)N - umfassende Diagnostik
- Neuropathie, sensorisch - Familiäre Dysautonomie / HSAN3 und HSAN4
- Neuropathie, sensorisch / HSAN1 und HSAN2
Genorte (458)
ACADVL / VLCAD
ACTA1 / ACTA1A
ALS2 / ALSIN
ANT1 / SLC25A4
ATL1 / SPG3A
B3GnT1 / B4GAT1
C120rf65 / C12orf65
CAVIN1 / PTRF
CNBP / ZNF9
DTDST / SLC26A2 / SLC26A2
DUX4 / DYNC1H1
ECEL1 / EGR2
ELOVL5 / EMD
FAM126A / HYCCIN-FAM126A
FCMD / FKTN
FRDA / FXN
GDAP1 / GDAPI
GJA12 / GJC2
GTDC2 / POMGNT2
HNRNPDL / HNRPDL
KIAA0196 / WASHC5
KIAA1840 / SPG11
KIAA1985 / SH3TC2
LARGE / LARGE gene
LDB3 / ZASP (LDB3)
LITAF / SIMPLE-LITAF
MYH13 / MYH14
NGF / NGFB
PABN1 / PABPN1
PGN / SPG7
PLEC / PLEC1
PLPA6 / PNPLA6
PMP22 / PMP22-dup
POMGNT1 / POMGTN1
POMT1 / POMT1 gene
RAB7 / RAB7A
SPAST / SPG4
TARDB/TDP-43 / TARDBP
UBA1 / UBE1
VABP / VAPB