Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT)
Kategorie:
Herzerkrankungen
Kilobasen des Panels:
keine Angaben
Beschreibung:
Die Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) ist eine seltene arrhythmogene Funktionsstörung des Herzmuskels. Sie ist charakterisiert durch das Auftreten adrenerg induzierter ventrikulärer Tachykardien und Synkopen bei strukturell gesundem Herzmuskel. Die Erkrankung manifestiert sich im Kindes- und Jugendalter und kann unbehandelt in 30–50 % der Fälle zum plötzlichen Herztod vor dem 30. Lebensjahr führen. Die Prävalenz der CPVT wird mit ca. 1:10000 angegeben. Ca. 30 % der Fälle gelten als vererbt. Die autosomal dominante Form der CPVT wird im Wesentlichen durch Mutationen im Ryanodin-Rezeptor 2-Gen (RYR2) verursacht, die autosomal rezessive Form der Erkrankung steht häufig im Zusammenhang mit Mutationen im Calsequestrin 2-Gen (CASQ2).
Schlagworte:
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT), Plötzlicher Herztod
- Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT), Sudden Cardiac Death