Gen: DSP
OMIM: 125647
Variante: c.6504_6507del
Transkript: NM_004415.4
Proteinaustausch: p.(Ser2168ArgfsTer18)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 05.12.2022
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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