Gen: ALPK3
OMIM: 617608
Variante: c.3682C>T
Transkript: NM_020778.5
Proteinaustausch: p.(Arg1228Trp)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 07.12.2022
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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