Gen: DOLK
OMIM: 610746
Variante: c.1dup
Transkript: NM_014908.4
Proteinaustausch: p.(Met1AsnfsTer108)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 19.12.2022
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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