Gen: DES
OMIM: 125660
Variante: c.1120A>T
Transkript: NM_001927.3
Proteinaustausch: p.(Ile374Phe)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 09.01.2023
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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