Gen: APOA1
OMIM: 107680
Variante: c.284T>A
Transkript: NM_000039.3
Proteinaustausch: p.Phe95Tyr
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 11.01.2023
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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