Gen: GAA
OMIM: 606800
Variante: c.1343G>C
Transkript: NM_000152.5
Proteinaustausch: p.(Ser448Thr)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 20.01.2023
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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