Gen: FLNC
OMIM: 102565
Variante: c.382A>C
Transkript: NM_001458.5
Proteinaustausch: p.(Lys128Gln)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 16.02.2023
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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