Variante
Gen: COH1 (VPS13B) , VPS13B
OMIM: 607817
Variante: c.7441G>A
Transkript: NM_017890.4
Proteinaustausch: p.(Val2481Ile)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM2, PP5, BP4
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 03.11.2020
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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