Gen: ANKRD11
OMIM: 611192
Variante: c.3812C>A
Transkript: NM_013275.6
Proteinaustausch: p.(Ser1271*)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PS2
Datum der Bewertung: 04.05.2023
Eingestellt: 04.05.2023
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Fanny Kortüm
Kommentar: