Gen: BMPR2
OMIM: 600799
Variante: c.1309C>T
Transkript: NM_001204.7
Proteinaustausch: p.(Gln437Ter)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 23.05.2023
Eingestellt: 01.06.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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