Gen: DTNA
OMIM: 601239
Variante: c.1064C>T
Transkript: NM_001390.4
Proteinaustausch: p.(Pro355Leu)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, BP4
Datum der Bewertung: 31.08.2023
Eingestellt: 31.08.2023
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Fanny Kortüm
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