Gen: ANK2
OMIM: 106410
Variante: c.3592-17G>A
Transkript: NM_001148.4
Proteinaustausch:
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 04.08.2023
Eingestellt: 10.11.2023
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Leonie von Elsner
Kommentar: