Gen: DSP
OMIM: 125647
Variante: c.2296A>G
Transkript: NM_004415.3
Proteinaustausch: [p.(Ser766Gly)]
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 16.11.2023
Eingestellt: 02.01.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Leonie von Elsner
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