Gen: BMPR1A
OMIM: 601299
Variante: c.1474-13_1474-10delCTTTinsTTTCAGTGTCTTTTCAGTGTCTACGTAGA
Transkript: NM_004329.2
Proteinaustausch:
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung: 04.01.2024
Eingestellt: 17.01.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Isabella Rau
Kommentar: PS1_sup, PM2_sup, PP3
Angebot einer Transkript-/cDNA-Analyse erfolgte im Befundbericht.